每年2月的最后一天為國(guó)際罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病也稱少見(jiàn)病，各國(guó)根據(jù)實(shí)際情況，對(duì)罕見(jiàn)病的定義有一定差異。全球預(yù)計(jì)有超過(guò)3億名罕見(jiàn)病患者，中國(guó)有1680多萬(wàn)名，罕見(jiàn)病雖然發(fā)病率低，但種類繁多，80%為遺傳病，僅基因遺傳病就有7000多種。
　　近年來(lái)，社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的重視程度逐步提高，隨著分子檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病被認(rèn)識(shí)。2018年5月，國(guó)家5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病》目錄，共涉及121種罕見(jiàn)疾病。2019年2月，國(guó)家衛(wèi)生健康委宣布建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，以加強(qiáng)中國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平。我院于2019年底加入了河南省罕見(jiàn)病聯(lián)盟。
　　我院產(chǎn)前診斷資質(zhì)于2019年順利通過(guò)審批，也是河南省地級(jí)市中，首家獲批五項(xiàng)產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，遺傳病檢測(cè)能力和水平在豫西地區(qū)遙遙領(lǐng)先。
　　自2019年8月至今，我院共為近1500例孕婦進(jìn)行了羊水染色體檢測(cè)，共診斷出唐氏兒16例，18三體3例，其他染色體異常27例。共為220例超聲異常及其他高危孕婦進(jìn)行了CMA染色體微陣列檢測(cè)，檢測(cè)到染色體微重復(fù)微缺失致病性異常20例。
　　另外，我院對(duì)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、軟骨發(fā)育不全、非綜合征性耳聾、Rett綜合征、小胖威廉綜合征等罕見(jiàn)遺傳病患兒進(jìn)行了基因檢測(cè)。
　　罕見(jiàn)病對(duì)患者危害大、社會(huì)影響大，且當(dāng)前絕大多數(shù)罕見(jiàn)病沒(méi)有有效的治療手段。婦幼專家呼吁，關(guān)注罕見(jiàn)病、了解罕見(jiàn)病，做好孕前致病性基因攜帶者篩查、產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷，對(duì)于胎兒乃至整個(gè)家庭都尤為重要。